Бредфорд Ворралл (Bradford Worrall), один із співавторів нового дослідження.
Міжнародне дослідницьке об'єднання, яке вивчило дані 520 тис. добровольців, що живуть в різних країнах, виявило 22 нових генетичних фактори ризику розвитку інсульту. Ця робота потроїла число відомих генів, асоційованих з ризиком інсульту.
Результати наймасштабнішого генетичного дослідження інсульту були опубліковані 12 березня 2018 р. у журналі Nature Genetics. У роботі використовувалися зразки ДНК європейців, жителів Південної і Північної Америки, азіатів, африканців і австралійців. 67 тис. учасників дослідження перенесли інсульт. З мільйонів проаналізованих генетичних варіантів 32 незалежних ділянки геному були виділені як пов'язані з інсультом - причому дві третини виявлених локацій раніше не були відомі.
Дослідження проводили учасники міжнародного мультидисциплінарного консорціуму MEGASTROKE, що об'єднав експертів з Німеччини, Франції, Великобританії та інших країн. Цей консорціум існує вже 10 років.
Інсульт - друга за поширеністю причина смерті у світі. Крім того, він пов'язаний з величезною кількістю випадків інвалідизації. На жаль, незважаючи на широку поширеність цього захворювання, молекулярні механізми, що лежать в основі розвитку інсульту, досі вивчені погано. Це, в свою чергу, ускладнює процес розробки нових підходів до лікування пацієнтів з інсультом.
Інсульт може розвинутися внаслідок змін у різних частинах кровоносної системи: великих артеріях, дрібних артеріях або у венах. У рамках нового дослідження вченим вдалося відшукати генетичні фактори ризику, пов'язані з кожним з цих механізмів. Виявилося, що деякі з знайдених факторів специфічні для певних локалізацій, в той час як інші впливають відразу на весь кровотік. Зокрема, дослідники виявили генетичний зв'язок між інсультами, що викликаються звуженням судин (найпоширеніша причина) та інсультами, обумовленими розривом судин (найнебезпечніша причина, що призводить до катастрофічних наслідків для пацієнта).
Крім того, вчені встановили, що виділені в ході дослідження області геному перетинаються з ділянками, що вже пов'язуються з різними серцево-судинними патологіями, наприклад, фібриляцією передсердь, ішемічною хворобою серця, тромбозом вен і судинними факторами ризику, наприклад, підвищеним артеріальним тиском.
Додавши дані щодо експресії генів і білків, дослідники змогли також ідентифікувати конкретні молекулярні механізми, за допомогою яких нові генетичні фактори ризику «забезпечують» розвиток інсультів. Крім того, деякі з виявлених генетичних варіацій виявилися перспективними «цілями» антитромботичної терапії. Це відкриття ілюструє потенціал генетики як науки, що допомагає в розробці нових препаратів: на думку авторів роботи, нове дослідження може стати першим кроком до створення персоналізованих підходів до лікування такого складного захворювання, як інсульт.